- 川崎希さんの第3子妊娠と検査結果はどうだったの？
- 18トリソミーって何？どんな状態なの？
- 出生前診断の種類（NIPTと羊水検査）の違いは？
- なぜNIPTで陽性なのに羊水検査では陰性になることがあるの？
- 出生前診断を受けるとき、どんなことに気をつければいい？
- まとめ：川崎希さんの体験から考える出生前診断
川崎希さんの第3子妊娠と検査結果はどうだったの？
川崎希さんは2025年3月に第3子妊娠を発表しました。 NIPT検査で18トリソミーの陽性反応が出たものの、羊水検査では陰性と判明し、赤ちゃんに異常がないことが分かりました。
川崎希さん（37歳）は元AKB48のメンバーで、現在はタレントや実業家として活躍しています。2013年にモデルのアレクサンダー（アレク）さんと結婚し、2017年に第1子の男の子、2020年に第2子の女の子を出産しています。また、川崎さんはこれまでに不妊治療の経験も公表していました。
・2025年3月1日に第3子妊娠を発表
・NIPT検査1回目：「判定保留」
・NIPT検査2回目：「18番目の染色体のトリソミーのモザイク型」と陽性
・羊水検査：「陰性」→赤ちゃんに異常なし
今回の第3子妊娠では、出生前診断の過程でドキドキの展開がありました。まず最初のNIPT検査では「判定保留」という結果に。次に2回目のNIPT検査を受けたところ、「18番目の染色体のトリソミーのモザイク型」という陽性の結果が出てしまいました。😢
でも、その後に受けた羊水検査では「陰性」という結果に！赤ちゃん自身には異常がないことが確認されたんです。川崎さんは「すごく嬉しくて。陰性だったんだと思って。一気に気持ちが」と、安堵の気持ちをYouTubeで語っていました。
▶ みなさんは出生前診断について詳しく知っていますか？これからどんな検査なのか、そしてなぜ検査結果に違いが出ることがあるのか、詳しく見ていきましょう。
検査結果発表の反応と議論
川崎希さんの検査結果の公表方法については、ネット上でさまざまな意見が寄せられています。 事実関係を整理してみましょう。
川崎さんは検査の経過を複数の動画に分けて公開しました。最初にNIPT検査の「判定保留」、次に2回目の「陽性」結果、そして最後に羊水検査の「陰性」結果という流れです。
⚠ この公表方法について、「結果を小出しにしている」「すでに羊水検査の結果が判明していたのに、あえて陽性の結果を先に公表したのではないか」という指摘もありました。また、出生前診断のような繊細な内容をどう発信すべきかという議論も起きています。
実際に染色体異常のあるお子さんを育てている方々の心情を考えると、このような内容の発信には配慮が必要だという意見も多く見られました。ただ、こうした経験を共有することで同じ状況の人の参考になるという意見もあります。 それでは次に、「18トリソミー」とは何なのか、基本的なことから見ていきましょう。
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18トリソミーって何？どんな状態なの？
18トリソミーは、染色体の数が通常と異なる状態で、さまざまな成長・発達の問題を引き起こす可能性がある状態です。 一般的な染色体異常の一つとして知られていますが、比較的まれなケースです。
染色体と18トリソミーの基本
染色体って聞いたことありますか？ 私たちの体の中にある細胞には「染色体」という、体の設計図が書かれた糸のようなものがあります。普通は23対46本の染色体があるんですが、18トリソミーでは18番目の染色体が2本ではなく3本あるんです。
染色体は私たちの体を作る設計図のようなもので、その中に「遺伝子」という細かい指示書がたくさん含まれています。通常と異なる本数の染色体があると、体の発達に影響が出ることがあります。
「トリソミー」という言葉は「tri（3つの）」と「some（体）」を組み合わせた言葉で、「3本ある」という意味です。ダウン症候群は21番目の染色体が3本ある「21トリソミー」として知られていますが、18トリソミーはそれとは別の染色体が関係しています。
18トリソミーの特徴と発生率
18トリソミーは比較的まれで、約5,000〜10,000人に1人の割合で発生すると言われています。 特徴としては、心臓の問題や発達の遅れなどの症状がある場合があります。
✓ 川崎希さんのケースでは「モザイク型」という診断でした。これは体の一部の細胞だけに染色体異常がある状態を指します。例えるなら、全身が同じ模様ではなく、一部だけ違う模様があるタイル張りの床のようなイメージです。💡
18トリソミーについて知ったところで、次は出生前診断の種類について詳しく見ていきましょう。 特にNIPT検査と羊水検査の違いは重要なポイントです！
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出生前診断の種類（NIPTと羊水検査）の違いは？
出生前診断には様々な種類があり、特にNIPT（血液検査）と羊水検査は性質が大きく異なります。 それぞれの特徴を見ていきましょう。
NIPT検査について
NIPTとは「Non-Invasive Prenatal Testing（非侵襲的出生前検査）」の略で、お母さんの血液から赤ちゃんの染色体を調べる検査です。 お母さんの血液には赤ちゃんや胎盤の細胞のDNAの断片が含まれているので、それを分析して染色体の状態を調べるんです。
- 非侵襲的：お腹に針を刺す必要がなく、採血だけで済む
- 低リスク：赤ちゃんへの影響がほとんどない
- スクリーニング検査：可能性を調べるもので確定診断ではない
- 高精度：「陰性」結果の信頼性は非常に高い（95%以上）
NIPTの大きな特徴は「非侵襲的」であること。つまり、お腹に針を刺すなどの体への負担が少ない検査なんです。採血だけで済むので、痛みもほとんどなく、赤ちゃんへのリスクもありません。👍
ただし、NIPTは「スクリーニング検査」といって、あくまで「可能性」を調べるものであり、確定診断ではないんです。精度は高く（95%以上）、特に「陰性」の結果はかなり信頼できますが、「陽性」の場合は「偽陽性」（実際には異常がないのに陽性と出ること）の可能性もあります。
📅 NIPT検査は妊娠10週以降なら受けられて、結果は通常1〜2週間で出ます。
羊水検査について
一方、羊水検査はお腹に細い針を刺して羊水を採取し、赤ちゃんの染色体を直接調べる検査です。 羊水には赤ちゃんの細胞が含まれているため、より正確な染色体検査ができます。
羊水検査は「侵襲的」な検査で、お腹に針を刺す必要があります。そのため、約0.2〜0.3%（200〜300人に1人）の確率で流産のリスクがあるとされています。ただし、多くの場合は問題なく終わりますし、超音波で針の位置を確認しながら慎重に行われるので安心してください。
羊水検査の大きな特徴は「確定診断」ができること。NIPTよりも正確な結果が得られます。ただし、検査結果が出るまでに約2週間かかるので、その間の不安な気持ちと向き合うことになります。
川崎希さんも「羊水検査をしたことがなかったから怖かった」と語っていましたが、より確かな情報を得るために受けることを選んだんですね。
▶ あなたなら、どちらの検査を選びますか？それとも、どちらも受けない選択もありますよね。出生前診断を受けるかどうかは完全に個人の選択です。妊婦さんとパートナーがよく話し合って決めることが大切です。✨
検査を受けるタイミングと選択肢
検査を受けるタイミングも大事なポイントです。 NIPTは妊娠10週以降、羊水検査は妊娠15〜18週頃に受けることが多いです。
もし検査を受けるとしたら、何を知りたいのか、結果によってどうするのかをあらかじめ考えておくことも大切です。出生前診断は「知る・知らない」の選択の自由があることも覚えておいてくださいね。 それでは次に、川崎希さんのように「NIPTで陽性、羊水検査で陰性」という結果になることがあるのはなぜなのか、科学的な理由を見ていきましょう！
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なぜNIPTで陽性なのに羊水検査では陰性になることがあるの？
川崎希さんのケースのように、NIPTで陽性でも羊水検査で陰性となる理由には科学的な説明があります。 これが「胎盤モザイク」と呼ばれる現象です。
「胎盤モザイク」という現象
お母さんの血液には胎盤の細胞のDNAも含まれているって知っていましたか？ NIPTではそのDNAも一緒に調べることになります。
胎盤は赤ちゃんとお母さんをつなぐ大切な臓器です。赤ちゃんと胎盤は同じ受精卵から発生しますが、その後の成長過程で細胞分裂に違いが生じることがあります。そのため、胎盤に染色体異常があっても、赤ちゃん自身には異常がないケースが存在するのです。
ここで重要なのは、赤ちゃんと胎盤は同じ受精卵から発生しますが、その後の成長過程で細胞分裂に違いが生じることがあるということ。つまり、胎盤に染色体異常があるけど、赤ちゃん自身には異常がないケースがあるんです。
この現象を「胎盤モザイク」または「限局性胎盤モザイク」と呼びます。NIPTは血液中の全てのDNAを調べるので、胎盤の異常も検出してしまうんです。でも羊水検査では赤ちゃん自身の細胞を直接調べるので、より正確な結果が得られるわけです。
✓ これ、意外と知られていない事実なんですよね。NIPTで陽性が出てもパニックにならず、確定診断を受けることの大切さが分かりますね。🌟
川崎希さんのケースの説明
川崎希さんはこの現象について、自身のYouTubeでこう説明していました：
「陽性は陽性なの。本当に18番目の染色体の異常が血液から出たの。それは本当というのは言っていて。でも赤ちゃんの羊水検査は陰性という場合って考えられるのは、赤ちゃんは正常なんだけど赤ちゃんがいる胎盤の中に18番目のトリソミーがあって血液検査だけで調べるNIPTでは私の胎盤の情報も入ってしまった」
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つまり川崎さんの場合、赤ちゃん自身は染色体異常がなく健康だけど、胎盤に18トリソミーがあったということなんですね。
胎盤モザイクは比較的まれな現象ですが、医学的に説明できるものです。NIPTで陽性結果が出た場合、約3〜5%のケースでこのような「偽陽性」の可能性があると言われています。そのため、NIPTの結果だけで判断せず、必ず確定検査（羊水検査や絨毛検査）を受けることが推奨されています。
もし検査で陽性と言われたら、あなたならどうしますか？次の検査を受ける？それとも結果を待つ？こういったことを考えておくことも大切です。 ここまで出生前診断の仕組みについて見てきましたが、最後に検査を受ける際の注意点について考えてみましょう。
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出生前診断を受けるとき、どんなことに気をつければいい？
出生前診断を考える際は、検査の目的や限界を理解し、専門家のサポートを受けながら冷静に判断することが大切です。 不安な気持ちを抱えながらの決断になることが多いですが、事前に知識を得ておくと心の準備ができます。
検査を受ける前に知っておきたいこと
まず、「なぜ検査を受けたいのか」という目的を明確にしておくことが大事です。 単に「みんなが受けているから」ではなく、結果によってどうするのかを考えておきましょう。
検査を受ける前に考えておきたいこと：
- 検査の目的：なぜ検査を受けたいのか
- 検査の限界：100%の確実性はない
- 結果への対応：陽性・陰性それぞれの場合どうするか
- 心理的準備：結果を待つ間の不安への対処法
次に、どんな検査にも限界があることを理解しておくことも重要です。100%の確実性はないし、全ての病気や障害を調べられるわけではありません。
また、結果が出た後の選択肢についても考えておくといいですね。特に陽性結果が出た場合、どうするかを事前にパートナーと話し合っておくと心の準備ができます。
▶ そして忘れがちですが、心理的な準備も必要です。検査結果を待つ時間は不安でいっぱいになることもあります。川崎希さんも「検査したのが金曜日だったため、結果の報告を待っていた」と語っていました。そんな時、誰かに話を聞いてもらうだけでも気持ちが楽になることがありますよ。💕
医療者とのコミュニケーション
出生前診断を考える際は、産婦人科医とよく相談することがとても大切です。 わからないことは遠慮なく質問しましょう。「こんなこと聞いたら恥ずかしい」なんて思わなくていいんです！
- 「検査ではどのような異常がわかりますか？」
- 「検査の精度はどのくらいですか？」
- 「検査結果が陽性だった場合、次にどうすればいいですか？」
- 「検査を受けないという選択肢もありますか？」
場合によっては、セカンドオピニオン（別の医師の意見）を求めるのも一つの選択肢。また、多くの医療機関では心理カウンセリングも受けられます。不安な気持ちを専門家に相談するのもアリですよ。
出生前診断について、あなたが知りたかった情報はありましたか？もっと詳しく知りたいことがあれば、産婦人科医に相談してみてくださいね。 専門家のアドバイスを得ながら、あなた自身にとって最適な選択をすることが大切です。
Q1: NIPT検査で陽性が出たら、必ず赤ちゃんに異常があるの？
A1: いいえ、必ずしもそうではありません。川崎希さんのケースのように、胎盤にのみ異常がある「胎盤モザイク」の場合もあります。NIPT検査で陽性が出た場合は、必ず羊水検査などの確定診断を受けることが推奨されています。
Q2: 出生前診断は必ず受けるべきですか？
A2: 出生前診断を受けるかどうかは完全に個人の選択です。メリット・デメリットを理解した上で、パートナーとよく話し合い、医師に相談して決めることが大切です。「知る権利」も「知らないでいる権利」も尊重されるべきです。
まとめ：川崎希さんの体験から考える出生前診断
川崎希さんの出生前診断の体験から、たくさんのことを学びましたね。 最後に重要なポイントをまとめておきましょう。
- 川崎希さんのケースはNIPT陽性・羊水検査陰性という珍しいパターン
- 18トリソミーとは18番目の染色体が1本多い状態
- NIPTはお母さんの血液から調べるスクリーニング検査、羊水検査は羊水を採取する確定診断
- 胎盤モザイク現象が陽性・陰性の違いを説明できる
- 出生前診断を受ける際は目的と限界を理解することが大切
NIPTで陽性が出ても、必ずしも赤ちゃんに異常があるとは限りません。川崎希さんのケースのように、胎盤に異常があっても赤ちゃん自身は健康なこともあるんです。だから、陽性結果が出た場合は、次の確定検査を検討することが大切なんですね。
✓ 出生前診断を考えている方は、まず産婦人科医に相談してみてください。また、検査結果に不安がある場合は、必ず確定検査を検討しましょう。パートナーや医療者とよく話し合い、心理的なサポートも大切にしてくださいね。
川崎希さんの出産は2025年の予定です。また、出生前診断技術は日々進化しており、より正確で負担の少ない検査が研究されています。今後の動向にも注目していきたいですね。✨
最後に、出生前診断は「知る・知らない」の選択肢があります。どちらが正しいということはなく、それぞれの家族が自分たちにとって最善の選択をすることが一番大切です。あなたやあなたの大切な人が同じような状況にあるなら、ぜひこの記事が少しでも参考になれば嬉しいです。
参考資料:
- 川崎希さんの公式発表（YouTube、ブログ）
- 産婦人科学会の出生前診断に関するガイドライン
- 染色体異常に関する医学情報
出生前診断や妊娠についてのあなたの体験や考えがあれば、ぜひコメント欄で教えてくださいね。それぞれの経験が誰かの参考になるかもしれません。🌈
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